摘要：
说到“泡泡男孩”，你首先想到的是什么泡泡男孩？泡泡小子？还是男孩们在玩“水上步行球”？还是我们今天的“主角”大卫·菲利普·维特尔？我们通常看到的“泡沫”非常脆弱。泡泡男孩一戳就会破... 说到“泡泡男孩”，你首先想到的是什么泡泡男孩？
泡泡小子？还是男孩们在玩“水上步行球”？还是我们今天的“主角”大卫·菲利普·维特尔？
我们通常看到的“泡沫”非常脆弱。泡泡男孩一戳就会破。大卫的“泡泡”是他的监护人泡泡男孩，他保护了大卫12年。
1、 泡泡男孩：他死前第一次碰了他的母亲。大卫1971年出生于美国。出生后，大卫立即被送往无菌泡沫，因为他患有严重的联合免疫缺陷（scid）。
医生表示，他们可以尝试使用大卫的妹妹凯瑟琳的造血干细胞为大卫进行骨髓移植。然而，结果没有实现，凯瑟琳和大卫也没有成功配对。
所以大卫不得不呆在无菌泡沫里。虽然他很孤独，但这是他最好的选择。为了补偿大卫，大卫的父母为他准备了很多玩具和零食。
对玩具进行消毒并在其中加入环氧乙烷只是一个复杂的步骤，但在将它们放入玩具之前，这只是一个复杂的步骤。
大卫的经历很快被媒体报道。他得到了一些机构的帮助。例如，美国宇航局为他设计并建造了一座新房子，可以通过橡胶手套进入泡泡中。与此同时，大卫的生活在公众视野中被充分曝光。一些人同情地看着他，而另一些人看起来很奇怪。
年轻的大卫不知道这一切对他意味着什么。随着时间的推移，大卫长大了，开始意识到自己与众不同。
3岁时，大卫终于能够离开医院回家，尽管他仍在无菌室。6岁时，美国宇航局为大卫制作了一套特殊的宇航服。
大卫穿着太空服，可以和妹妹在院子的草坪上玩耍。但穿上这套太空服并不容易。戴了几次之后，大卫对它完全失去了兴趣，他的眼睛开始流露出与同龄人不一致的悲伤。
大卫12岁生日后不久，医生告诉大卫的父母，他们已经开发出一种骨髓移植技术，可以在不匹配的情况下进行。大卫的父母非常兴奋。他们等这一天太久了。
手术非常成功，每个人都以为大卫重生了。出乎意料的是，一场意外发生了：骨髓移植完成四个月后，大卫患上了淋巴癌，不久就去世了。
后来，医生发现大卫的妹妹凯瑟琳的血液中含有爱泼斯坦-巴尔病毒。骨髓移植后，爱泼斯坦-巴尔病毒在大卫体内变得活跃，破坏了大卫即将修复的免疫系统，最终夺走了他的生命。
大卫去世前第一次摸了摸母亲的脸
2、 什么是“泡泡男孩”？泡泡男孩是指出生时免疫系统有严重缺陷，无法抵抗任何细菌和病毒，只能在无菌环境中生活一辈子的男孩。
那么，为什么是泡泡男孩，而不是泡泡女孩？
联合免疫缺陷综合征（scid）最初是一种先天性遗传病，由x染色体缺陷引起。因此，只有男孩才会生病，女孩只能带着它，但他们不会生病。
因此，联合免疫缺陷（scid）的全称也称为x连锁严重联合免疫缺陷（scid-x1）。如果孕妇在分娩前没有检查scid-x1，那么在出生后一个月内，由于细胞免疫和体液免疫的严重缺陷，孩子将有严重的机会性感染。
3、 如何筛选scid？虽然scid的发病率不高，但筛查仍然非常重要。如果新生儿在出生时未能及时筛查出scid，孩子将面临反复感染和生活质量下降。如果不及时治疗，scid的死亡率几乎为100%。
然而，有相对可靠和廉价的筛查方法。经筛查，早期移植可明显改善预后。
早在2005年，就出现了一种利用定量pcr检测t细胞受体切除环（简称trec）的筛查方法。在胸腺发育和成熟过程中，trec重组编码t细胞受体的基因，产生小块游离环状dna。
trecs在t细胞分裂过程中不复制，因此可以作为判断胸腺输出初始t淋巴细胞功能的可靠指标。当trec减少或缺失时，很可能是scid，需要进一步的流式细胞术和基因诊断才能做出最终诊断。
除了scid外，trec还可以检测其他疾病，如21三体综合征、digeorge综合征、特发性t淋巴细胞减少症等。理想情况下，它应该与trec ada结合用于新生儿免疫缺陷筛查。
今天，超过90%的美国新生儿接受了scid筛查。美国还将新生儿scid筛查纳入常规疾病筛查计划。
从那时起，scid筛查的大门已经打开，英国、法国、西班牙、巴西和土耳其等国家也开始了新生儿scid筛查的试点研究。
目前，台湾scid筛查覆盖了90%的台湾新生儿，而中国大陆没有大规模新生儿scid筛查的报道，也缺乏相关数据。
据统计，台湾发生scid的概率约为1/53196，t细胞减少的概率约为1/11000。中国是一个人口大国，每年出生人口约1700万。根据台湾的发病率，中国每年的t细胞缺乏症患者将超过1400人。
专家呼吁中国尽快启动scid筛查试点工作，提高免疫缺陷病防治水平。
总的来说，为了提高存活率和人口质量，我们应该重视新生儿筛查，以免让儿童和家庭陷入无限痛苦。
参考资料：
[1] “泡泡男孩”在12岁时从隔离罩里出来，在去世前第一次摸了摸母亲。“健康成都官方微信2019-01-24
[2] “基因疗法首次治愈患有基因疾病的儿童，美国医生取得了重大突破！”医学界。2019-04-23
[3] 可避免的危害-严重联合免疫缺陷病（scid）北京知普医学实验室2019-08-30
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